Genomdaten besser nutzen: Konsortium entwickelt die notwendige Dateninfrastruktur
Die Genomforschung spielt in der modernen Gesundheitsforschung eine zentrale Rolle und trägt heute bereits zur besseren Versorgung von Patienten bei. Bei Krebs kann die Analyse des individuellen Tumorerbguts genetische Veränderungen aufspüren, um diese mit gezielten Therapeutika zu behandeln. Genomische Analysen werden zudem seit einiger Zeit vermehrt eingesetzt, um die genetischen Ursachen von seltenen Krankheiten zu entschlüsseln. Die sensiblen Genomdaten bestmöglich zu nutzen und sie Wissenschaftlern in Deutschland und darüber hinaus auch der internationalen wissenschaftlichen Gemeinschaft verfügbar zu machen, und dabei gleichzeitig die Persönlichkeitsrechte der Patienten zu wahren, ist das Ziel des neu etablierten Konsortiums „Deutsches Genom-Phänom Archiv". Die DFG fördert diese neue Dateninfrastruktur-Initiative als Teil der Nationalen Dateninfrastruktur-Initiative (NFDI) für zunächst fünf Jahre.
Die Sequenzierung von Tumorgenomen produziert immense Datenmengen.
© DKFZ/Schwerdt
Nicht nur die Genomsequenzierung produziert immense Datenmengen, die computergestützt analysiert werden müssen. Gesundheitsforscher analysieren heute auch das „Transkriptom" (die Boten-RNAs), das „Epigenom" (epigenetische Markierungen) oder das „Proteom" (die Proteine) individueller Patienten. Zusammenfassend bezeichnen sie diese Analysen als „Omics"-Technologien.
Um den größtmöglichen wissenschaftlichen und medizinischen Nutzen aus diesen Daten zu ziehen, sollten sie für Forschungsvorhaben in Deutschland sowie für Verbundprojekte mit dem Ausland nutzbar sein. Gleichzeitig aber handelt es sich dabei um hochsensible Informationen, die entsprechend den spezifischen Anforderungen des deutschen Rechts geschützt werden müssen. Eine nationale Daten-Infrastruktur, die beides gewährleistet, fehlt bislang in Deutschland.
Das neu ins Leben gerufene Deutsche Genom-Phänom-Archiv (GHGA) wird diesen Bedarf bedienen und eine nationale Infrastruktur für die sichere Speicherung, den Zugriff und die Analyse von Omics-Daten (z.B. Genome, Transkriptome, Epigenome) in einem einheitlichen ethisch-rechtlichen Rahmen aufbauen. GHGA setzt dabei auf existierende nationale Omics-Datenerzeuger und deren IT-Infrastrukturen auf, um eine harmonisierte, interoperable Infrastruktur zu schaffen. Die DFG fördert das GHGA über zunächst fünf Jahre als eines von insgesamt neun Konsortien für den Betrieb nationaler Forschungsdaten-Infrastrukturen. Der initiale Schwerpunkt des GHGA liegt auf Krebs und seltenen genetischen Erkrankungen - in Übereinstimmung mit den Schwerpunkten anderer Initiativen, wie der geplanten „Deutschen medizinischen Genominitiative" (genomDE) und der europäischen „1+Million Genomes"-Initiative.
Im Fehlen einer technisch und rechtlich sicheren nationalen Infrastruktur für Omics-Daten sehen Wissenschaftler bislang ein wesentliches Hindernis, das Potential der Genomforschung in Deutschland und Europa voll auszuschöpfen. Oliver Stegle vom DKFZ, Sprecher des GHGA-Konsortiums, sagt: „Das Ziel des GHGA ist es, in Deutschland gewonnene genomische Daten für Forscher breiter nutzbar zu machen. Darüber hinaus werden wir die internationale Verknüpfung solcher Daten in Europe verbessern. Damit stärkt das GHGA die Genomforschung und etabliert gleichzeitig eine Brücke zwischen der Grundlagenforschung und der medizinischen Versorgung von Patienten."
Mehr zum Deutschen Genom-Phänom Archiv und zur Liste aller beteiligten Institutionen: http://www.ghga.de.
Das Deutsche Krebsforschungszentrum (DKFZ) ist mit mehr als 3.000 Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern die größte biomedizinische Forschungseinrichtung in Deutschland. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler erforschen im DKFZ, wie Krebs entsteht, erfassen Krebsrisikofaktoren und suchen nach neuen Strategien, die verhindern, dass Menschen an Krebs erkranken. Sie entwickeln neue Methoden, mit denen Tumoren präziser diagnostiziert und Krebspatienten erfolgreicher behandelt werden können. Beim Krebsinformationsdienst (KID) des DKFZ erhalten Betroffene, Interessierte und Fachkreise individuelle Antworten auf alle Fragen zum Thema Krebs.
Um vielversprechende Ansätze aus der Krebsforschung in die Klinik zu übertragen und so die Chancen von Patientinnen und Patienten zu verbessern, betreibt das DKFZ gemeinsam mit exzellenten Universitätskliniken und Forschungseinrichtungen in ganz Deutschland Translationszentren:
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