Brückenabteilung Mechanismen der genetischen Variation und Datenwissenschaft

Ziel unserer Forschung ist es, genomische Strukturvarianten (SVs) wie Kopienzahlvarianten, Translokationen und Muster komplexer DNA-Umlagerungen als Grundlage für phänotypische Variationen und Krebs beim Menschen zu verstehen. SVs sind für die meisten Nukleotidbasenunterschiede im menschlichen Genom verantwortlich. SVs treten auch somatisch in den meisten Krebsarten auf, wo sie die primäre Form von Treibermutationen darstellen, viel häufiger als Punktmutationen vorkommen, zu einer enormen genetischen Heterogenität führen, zur Tumorentstehung beitragen und beeinflussen, wie Patienten auf eine Therapie ansprechen. Wir versuchen durch unsere Forschung die Ursachen für die Bildung und Auswahl von SVs aufzudecken. Durch unsere aktive Beteiligung an datenwissenschaftlichen Aktivitäten fördern wir auch die Verknüpfung von biologischer und klinischer Forschung durch den Austausch von Daten und die Anwendung modernster Methoden der Datenwissenschaft, der künstlichen Intelligenz und des maschinellen Lernens (AI/ML). Neben seiner Rolle am DKFZ ist Jan Korbel primär mit dem Europäischen Laboratorium für Molekularbiologie (EMBL) in der Abteilung Genombiologie affiliiert und trägt zu einer strategischen Brücke in der Datenwissenschaft zwischen beiden Institutionen bei, die für die gemeinsame Nutzung genomischer Daten und datenwissenschaftlicher Rahmenbedingungen relevant ist.

Unsere Gruppe entwickelt Methoden zur Integration von hochauflösendem Bioimaging und Einzelzellsequenzierung unter Verwendung modernster Methoden der Datenwissenschaft und des maschinellen Lernens, um die Mechanismen der SV-Bildung zu entschlüsseln und die seit langem benötigte Annäherung von Zellbiologie und Genomik durch die Integration von konfokaler Mikroskopie und Einzelzell-Multiomics-Ansätzen zu erleichtern.